行医多年，病人的信任是笔者行医的重要动力，好像Katy这位旧症病人数年前因患上子宫内膜异位（俗称「朱古力瘤」）前来求诊，经治疗后情况已改善。近期Katy再来覆诊，原来她刚刚怀孕，特意前来报喜外，还想咨询有关孕前检查的意见。
Katy特别担心自己是「朱古力瘤」患者，出现小产的风险会否偏高。目前未有确实证据显示「朱古力瘤」患者怀孕后较易流产，然而于妊娠期12周以内，胎儿发展尚未稳定，流产风险甚高，所以及早诊断及处理怀孕早期的并发症确是十分重要。透过孕检亦可尽早发现胎儿是否带有遗传病基因，又或是染色体异常等问题。
一般来说，孕妇应于早孕期接受产前血液检查，并可于怀孕11至14周内，进行「早孕期一站式唐氏综合症筛查」（OSCAR）以及「早期胎儿结构性超声波检查」。
前者透过量度胎儿颈皮下透明层的厚度，配合孕妇年龄与血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）及游离人类绒毛膜促性腺激素（free BETA-hCG）水平，计算胎儿患唐氏综合症的风险；后者则是于一般产前超声波检查以外，集中检查胎儿结构及内脏器官有否出现结构异常。如发现胎儿有严重缺陷，须在数周后再作评估。
处于早孕期的Katy亦可考虑接受「无创性胎儿染色体筛查」（Non-invasive Prenatal Test, NIPT），此检查通过抽取孕妇血液，分析其血浆中的胎儿DNA，除可筛查唐氏综合症外，亦可检验出其他染色体异常情况包括巴陶氏综合症、爱德华氏综合症等。
因属非入侵性检查，可避免于孕妇子宫内抽取绒毛和羊水检查而导致流产。不过，NIPT准确度虽高，但目前仍属筛查用途，如报告显示异常，医生会安排孕妇接受羊膜刺穿手术（抽羊水），以准确判断胎儿是否健全。
最后，提提各位孕妈妈如在怀孕早期出现阴道出血、腹痛或其他身体不适，过往曾流产、有不育病历等，建议尽早求医及接受早孕期检查，密切跟进胎儿发展情况。
原文撰写︰妇产科专科医生陈颖贤医生
作者简介︰
妇产科专科医生陈颖贤医生除私人执业外，兼任香港大学医学院妇产科名誉临床助理教授、香港泌尿妇科协会之会董会委员;并为《信报财经新闻》健康专栏定期撰写文章，与读者分享妇女健康信息。
《信报》原文刊载：https://bit.ly/3owBuIO