无论初次怀孕抑或已有经验的妈妈，每次孕程也会战战兢兢，假如早期产检结果异常，更会感到忐忑不安。早前，瑜伽界网红林芊妤（Coffee）分享自己相隔6年再怀上第二胎的经历。
她于怀孕约12周时进行T21产检，报告显示胎儿的13号染色体异常，出现「砸界」情况，有患上巴陶氏综合症的风险，她坦言此经历令她压力爆煲，从怀孕的喜悦到心情跌至谷底。
若胎儿不幸诊断患上巴陶氏综合症，大部分个案的存活率较低。即使顺利生产，婴儿可能出现兔唇、多指畸形及智力受损等严重先天缺陷，亦有机会无法存活至一岁，医生一般建议夫妇终止怀孕。
两个无创产前检查结果不一
Coffee第一项进行的产前检查属于「无创性胎儿染色体筛查」（NIPT）。通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，侦测是否出现三染色体异常疾病，包括唐氏综合症（T21）、巴陶氏综合症（T13）和爱德华氏综合症（T18）。
T21产检结果令她情绪低落，经过咨询后，其后再进行另一项同属无创的Panorama产前筛查，报告结果则显示「低风险」，代表宝宝的13号染色体出现异常的机率甚微。
当产检结果不确定需要抽针检查
妇产科专科陈颖贤医生表示，NIPT检查属于筛查作用，当筛查结果出现不确定，医生会建议孕妇考虑在10至14周进行微创绒毛膜绒毛抽取（抽绒毛），或在16至20周进行羊膜刺穿手术（抽羊水），以更准确诊断胎儿有否异常。
前者用针抽取胎盘边缘的绒毛细胞样本，后者则会用针经肚皮收集羊水取胎儿细胞，并将样本进行染色体分析，能更精准地检测出胎儿是否出现三染色体异常疾病。相比NIPT检查，还可了解胎儿是否患有地中海贫血等遗传病。惟留意此两项属入侵性微创检查，仍有轻微流产风险。
抽羊水更准确但有流产风险
最终，Coffee选择进行羊水穿刺，认为「不能带着赌博和侥幸的心态继续怀孕，这对宝宝不公平，我不愿让他受苦」。然而，接受羊水穿刺后，她持续出现羊水渗漏，医生警告有流产风险，建议她卧床一周避免活动。
庆幸Coffee的二胎宝宝发育正常，她的个案反映出当NIPT筛查出现模糊结果，准爸妈别恐慌，宜先咨询妇产科医生意见，该如何进行下一步诊断得出最确切答案再作安排。
( 以上内容谨供参考，并不构成任何治疗建议。如有任何疑问，请向专业医护人员查询。）
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